عجیب ترین بیماری جهان! - مرد کوچک

به گزارش خبرنگاران به نقل از healthline، سندرم پروگریا جزء اختلالات بسیار نادر است. بر اساس گزارشی، این بیماری حدود 1 نفر از هر 20 میلیون نفر را تحت تاثیر قرار می دهد.

انواع سندرم پروگریا

شایع ترین نوع این بیماری، سندرم پروگریا هاچینسون-گیلفورد است. این یک اختلال ژنتیکی نادر و کشنده است. سندرم Wiedemann-Rautenstrauch نوع دیگری از سندرم پروگریا است، که وقتی هنوز نوزاد در رحم مادر است، علائم پیری ظاهر می گردد!

نسخه بزرگسالی پروگریا، سندرم ورنر است. علائم ورنر به طور معمول در نوجوانان رخ می دهد. افراد مبتلا به این بیماری ممکن است تا 40 یا 50 سالگی زندگی کنند.

علائم پروگریا چیست؟

افراد مبتلا احتمالاً وقتی به دنیا می آیند مانند یک نوزاد سالم به نظر می رسند، اما بعد از مدت کوتاهی، به سرعت نشانه های ظاهری پیری بروز پیدا می کنند:

1.رشد ضعیف در قد و وزن

2. از دست دادن چربی بدن

3. ریزش مو

4. رگ های قابل مشاهده پوست سر

5. پوستی که پیر یا فرسوده به نظر می رسد

6. چشم های بیرون زده

7. لب های نازک

8. مفاصل سفت

چه چیزی باعث پروگریا می گردد؟

سندرم پیری زودرس، در اثر یک جهش ژنتیکی ایجاد می گردد. این جهش در ژن LMNA رخ می دهد. این ژن مسئول تولید پروتئینی است که به حفظ یکپارچگی ساختاری هسته در سلول ها کمک می کند. وقتی این ژن جهش می یابد درنتیجه هسته قدرت خود را از دست داده و تضعیف می گردد که همین موضوع منجر به پیری می گردد.

تحقیقات نشان داده است که این بیماری اگرچه ساختار ژن را دست کاری می کند، اما ارثی نیست.

سندرم پروگریا چگونه تشخیص داده می گردد؟

پزشک کودک ابتدا یک معاینه فیزیکی انجام می دهد. اگر آن ها مشکوک به ابتلای پروگریا شوند، احتمالاً آزمایش خون را برای بررسی جهش در ژن خاص که مسئول این اختلال است، تجویز می کنند.

درمان پیری زودرس

پروگریا قابل درمان نیست، اما برای مدیریت بیماری و کاهش پیشرفت علائم فرد، می توان به پزشکی مدرن، امید داشت.

افراد مبتلا به پروگریا در معرض خطر ابتلا به بسکمک از بیماری ها هستند. بیشتر آن ها در نهایت دچار اختلالات قلبی و سکته می شوند. برای بچه ها مبتلا به پروگریا ابتلا به آترواسکلروز یا سخت شدن شریان های باریک بسیار رایج است. در این صورت ممکن است آسپرین، استاتین، فیزیوتراپی یا سایر درمان ها از طریق متخصص تجویز گردد.